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生殖遗传科常规项目清单2012-5-21
胎儿“13,18,21-三体综合症”无创基因检测技术2012-6-7
Y染色体微缺失引发的男性不育症2012-6-7
精子DNA碎片2012-6-7
比较基因组杂交(CGH)/单核苷酸多态(SNP)芯片检测2012-6-7
其他各类微缺失检测2012-6-7
羊水胎儿细胞染色体分析2012-6-7
胎儿脐血染色体分析2012-6-7
外周血细胞染色体分析2012-6-7
荧光原位杂交(FISH)2012-6-7
Rett综合征( Rett syndrome ,RTT )2012-6-8
指甲髌骨综合征( nail-patella syndrome,NPS)2012-6-8
先天性无虹膜(OMIM 106210)2012-6-8
Léri-Weill软骨骨生成障碍综合征 (LWD)2012-6-8
常染色体隐性耳聋SLC26A4、GJB2、GJB3、12srRNA基因2012-6-8
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-Pyruvoyl Tetrohydropterin Synthase, PTPS)2012-6-8
X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)2012-6-8
常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)2012-6-8
鸟氨酸甲酰基转移酶缺乏症(OCTD)2012-6-8
成骨不全 (osteogenesis imperfecta)2012-6-8
X-连锁的EBV相关性噬血细胞综合征(EBV-AHS)2012-6-8
表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)2012-6-8
肝豆状核变性2012-6-8
进行性肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)2012-6-8
雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome)2012-6-8
先天性肾上腺皮质增生症2012-6-8
先天性软骨发育不全(achondroplasia, ACH OMIM 100800)2014-1-17
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)2014-1-17
白化病(albinism)2014-1-17
粘多糖贮积症2014-1-17
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)2014-1-17
血友病2014-1-17
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex)2014-1-17
糖原累积病(GSD)2014-1-17
遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)2014-1-17

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