2021年7月29日，生殖遗传教育部重点实验室（浙江大学）2021年度学术委员会会议通过线上会议顺利召开。出席本次会议的学术委员会成员包括中国科学院上海生化与细胞生物学研究所张永莲院士，北京大学第三医院院长乔杰院士，生殖遗传实验室主任黄荷凤院士，山东大学副校长陈子江教授，中国科学院动物研究所段恩奎研究员，南京医科大学沙家豪教授，中南大学邬玲仟教授，北京大学杜军保教授，复旦大学附属儿童医院院长黄国英教授。
        浙江大学副校长、医学院党委书记周天华教授，浙江大学科研院史红兵常务副院长等浙江大学各有关部门和院系领导莅临会议指导。重点实验室副主任杜立中教授、管敏鑫教授、金帆教授，重点实验室主任助理张丹教授，重点实验室学术骨干朱依敏教授、吕时铭教授、张咸宁教授、盛建中教授、陆林宇教授、叶英辉研究员、徐鹏飞研究员、杨小杭研究员、周俊副教授等四十余人参会。

        会议由实验室主任黄荷凤院士主持。黄荷凤院士致欢迎词，浙江大学副校长周天华发表讲话，他指出今年是中国共产党建党100周年，也是“十四五”开局之年，生殖遗传教育部重点实验室在每一位学术委员会专家及团队成员的共同努力下取得了不错的成绩。针对目前的新形势，更要把握战略机遇，分析国际科技创新竞争态势，深入研判国内外发展形势，针对我国生殖遗传科技事业面临的突出问题和挑战，主动作为，以只争朝夕的使命感、责任感、紧迫感，抢抓全球生殖遗传科技发展先机，在人类生殖健康、遗传和发育源性疾病防控的基础前沿领域、临床转化领域奋勇争先，研究“真问题”，攻坚“卡脖子”技术，努力取得新突破，实现跨越发展。创建现代化实验室体制，提升实验室创新体系整体效能。实施精准的人才引育战略，营造良好人才创新生态环境，充分激发实验室和转化基地广大科技人员积极性、主动性、创造性。扩大科技领域开放合作，主动融入全球科技创新网络，积极参与解决人类生殖健康面临的重大挑战，努力推动科技创新成果惠及更多国家和人民。浙江大学将继续为生殖遗传教育部重点实验室在人才队伍建设、平台创新研究等方面提供政策、资金支持。希望实验室在新的征程中，勇于创新、顽强拼搏，为第二个百年奋斗目标作出新的更大贡献！
        随后，浙江大学科研院史红兵重点介绍了浙江大学对实验室建设和发展的政策支持，充分肯定了实验室在科学研究、人才培养、社会服务等方面取得的成绩，形成了生物遗传基础研究和生殖安全转化医学研究的明显优势和特色，在国内外享有一定声誉和影响。心怀国之大者，为打造更强大的国家战略科技力量，实现高水平科技自立自强作出更多贡献。 

         受重点实验室主任黄荷凤院士委托，张丹教授向与会的各位学术委员会专家做了实验室近五年（2016-2020）的工作报告。
        首先，张丹教授着重介绍了实验室近五年取得的代表性成果。实验室聚焦于（1）医源性生殖干预的生殖遗传效应，（2）遗传病的早期预警与优生干预，（3）胚胎源性疾病的早期预警与有效干预三大研究方向，取得了多项代表性成果：（1）黄荷凤院士领衔的团队在国际上首次提出“配子源性成人疾病”学说，对精/卵源性疾病的代间及跨代遗传/表观遗传机制进行了开创性研究，建立发育源性疾病的早期预警和源头防控技术体系。创建了中国首个系统化遗传病防控技术体系和规模化临床诊治平台，从遗传病家系收集-突变基因筛查-PGT-产前筛查和诊断-子代随访，达到从源头阻断遗传学出生缺陷的目的。成功进行多个国际首例遗传病的诊治：实现家族性遗传病传代的有效控制。黄院士领衔/参与制定5个国家级技术规范/指南，2个行业标准和1项行业共识，获得2020年国家科技进步奖二等奖和2019年上海市科技进步一等奖各一项。（2）管敏鑫团队在遗传性耳聋和相关遗传性病因和防控方面做了一系列研究，发现X连锁核修饰基因PRICKLE3突变与线粒体基因突变协同作用引发LHON，解决了LHON男性好发的未解难题，是LHON病致病机制研究方面的一次里程碑式的突破。（3）金帆团队的研究成果《辅助生殖子代安全性评估及遗传缺陷阻断体系》获得浙江省科学技术进步奖二等奖。率先在国内开展大样本人群的ART安全性流行病学调查；建立了国内最完整ART安全性小鼠实验平台；建立了完备的遗传咨询/遗传突变筛查/PGD/产前遗传病诊断技术体系，明显提升了我国在生殖健康和生殖安全领域的国际影响力。研究成果已在全国28家医院推广应用，约10万余患者获益，具有巨大社会效益和经济效益。（4）杜立中领衔的儿院团队的《出生缺陷干预资源创新整合研究及推广应用》获浙江省科学技术进步奖一等奖。率先开展出生缺陷干预创新整合技术和绩效评估体系研究；建立了出生缺陷综合预防、预警、诊治与疗效评价体系；创建重症复杂先心等高发/重要出生缺陷防治标准管理体系；建成国内外最大新生儿疾病筛查中心；创新成果转化，制定了国内第一个省级地方标准，全省推广应用成效显著，为推动我国地方出生缺陷防治标准化、精准化发挥了标杆和引领作用。（5）张丹团队的《安全高效辅助生殖技术体系的构建与推广应用》获教育部高等学校科学研究优秀成果奖二等奖。阐明了卵巢功能不全发生和调控关键机理，构建了改善卵巢功能不全患者诱导排卵成功率的新体系；发现了母胎界面新的干预切入点，创建了提高胚胎着床率的理论和技术体系；集成创新了安全高效的辅助生殖技术体系，并进行规模化的示范推广和应用。全国 20 余家单位推广应用本技术体系，指导提升了安全性及效率，累计 150 余万患者受益。该成果的实施有效提高出生人口质量、降低相关医疗损耗，具有良好社会效益。（6）朱依敏团队的《辅助生殖技术风险防控研究及关键技术体系的建立和推广应用》获浙江省科学技术进步奖二等奖。首次证实ART妇女卵母细胞可有HBV存在，据此建立了血清HBV-DNA风险预测值，作为阻断HBV母婴垂直传播依据；首次将中医耳穴按压治疗引入ART，并发明了系列重要组方；发明液相芯片技术检测卵泡液和胚胎培养液细胞因子，结合胚胎评价形态学指标，建立无创胚胎优选体系；采用微滴单胚培养，优化移植培养液，优化胚胎培养技术；率先在国内建立ART子代健康风险评估体系，向全国25家医疗单位推广应用收效显著，受到国内外同行的广泛关注和好评。（7）董旻岳团队发现一个常规难发现的LAMA1基因重复案例，与反复流产相关，解决了一对夫妻子代反复发生脑室扩张的未解难题。该成果创新的将新一代基因图谱技术（NGM）- Bionano引入临床遗传突变的筛查中，并成功的鉴定出患者的致病突变，不仅对患者后续的生育指导具有重大的意义，同时拓展了LAMA1的全球变异谱系，是临床研究结合新技术诊断的经典案例。
        接着，张丹教授从科研项目、队伍建设和人才培养、国内外学术交流、教学情况、对外开放和社会服务等方面作了简要介绍。
        最后，张丹教授指出，实验室期望通过“面向国家重大需求，全面开展主攻方向的集成创新研究、创建相应国家级科技创新团队和基地、建设国内领先的生殖遗传基础研究和临床转化基地、研究成果快速临床转化应用”等举措，实现实验室中长期工作和发展目标，在生殖遗传研究领域形成鲜明特色，提高我国生殖遗传研究和科技服务水平，成为国际一流的生殖遗传研究与转化中心。

                  
        会上，学术委员会认真听取了实验室的工作汇报，对实验室的建设发展进行认真细致点评。专家们结合国家重大研究计划、学科发展动向以及国家重大需求等情况，对实验室近期重点发展方向进行了研讨。委员们认为：重点实验室近五年成果丰硕，高水平文章固然重要，而面向临床的工作尤其有特色。专注遗传-配子源性和交叉学科，特色鲜明，面向临床，基于临床，从临床中来，到临床中去，解决实际问题。委员们建议：配子源性学说，可以不断完善和丰富，做强做大。在遗传咨询、诊断等要一同推进，在临床上得到认可，再往前推动。改善子代品质方面，做点工作，如儿童早期发展，子代要生得出、长得好、长得壮。
实验室主任黄荷凤院士对委员们提出的意见和建议表示衷心感谢，感谢各位委员的积极参与、肯定与鼓励，实验室会坚持“妇产科、儿科、遗传”三方面的紧密结合，围绕“生殖遗传”主题，基础与临床结合，多学科交叉，希望能有更好的成绩。继续向两个国家重大实验室（中国科学院动物研究所：计划生育生殖生物学国家重点实验室和南京医科大学：生殖医学国家重大实验室）和另外二个教育部生殖医学相关重点实验室（北京大学：辅助生殖技术教育部重点实验室和山东大学：生殖内分泌教育部重点实验室）学习，加强年轻人的培养，把队伍建设的更成熟，推动实验室的可持续发展和进步。会议达到了预期的目标和效果！