一 科学背景
遗传性肾炎(即Alport综合征,AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病,是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000-1/5000。IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体,单体聚合形成二聚体或四聚体,再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因(COL4A5)。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ4链的基因(COL4A3/COL4A4)上。
二 检测方法说明
(1)目标序列捕获
(2)高通量测序
(3)生物信息学分析
(4)家系中其它成员的相应外显子区域测序分析
(5)产前诊断
三 采样对象及采样要求
(1)采样对象:患者及父母。 (2)采样:采样时无需空腹等特殊要求。 (3)样品类型:检测者新鲜外周静脉血6毫升,或者新生儿足跟血片。 (4)容器:基因检测--EDTA抗凝管(紫帽)。 (5)标签:每个样品必须注明采样对象的姓名。 (6)样品拒收:不适当容器,容器破碎,外泄污染。样品标记不明,无法辨认样品标签信息。 (7)样品保存:冷藏4℃保存,常温24小时内送达
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