一 科学背景

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，典型症状是面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退。随着分子生物学技术的应用，对该病的认识有进一步提高，目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。该病的发病年龄0-15岁，多数在10岁以下，男女比例为2-3:1，在人群中的发病率为1:5800-10000，但仅有1/3的病例有典型症状。有的病人可仅有上述三种症状之一，有的可完全无临床症状，仅在病理检查时偶然发现脑组织的结节性硬化改变，或仅有神经系统体征，在CT扫描等检查中发现。

二 检测方法说明

（1）目标序列捕获

（2）高通量测序

（3）生物信息学分析

（4）家系中其它成员的相应外显子区域测序分析

（5）产前诊断

三 采样对象及采样要求

（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血6毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达