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先天性软骨发育不全(achondroplasia, ACH OMIM 100800)
来源:本站原创    访问次数:    更新时间:2014-1-17

科学背景

先天性软骨发育不全(achondroplasia, ACH OMIM 100800)是由于软骨内成骨缺陷所致的小儿遗传性侏儒症中最常见的类型,又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒。主要临床表现为:身材矮小,平均身高男性为131±5.6cm,女性为124±5.9cm;大头,前额隆突;手指粗而短、分开,呈三叉戟状;肘关节伸展受限;肢根较短并伴有较多皮肤褶;膝关节内翻,弓形腿,走路呈滚动步态;胸椎后突,腰椎前突,骶骨水平,使臀部特征性的突出。FGFR3基因定位于4p16.3,全长16.5kb,有18个编码外显子。FGFR3基因存在一个突变热区,95%的患者是由于位于第9外显子的1138位核苷酸G→A 的碱基转换而致病, 其余为G→C 的颠换。两种突变都导致FGFR3380位甘氨酸由精氨酸取代(G380R)

检测方法说明

1)目标序列捕获

2)高通量测序

3生物信息学分析

4家系中其它成员的相应外显子区域测序分析

5产前诊断

采样对象及采样要求

1)采样对象:患者及父母。
2)采样:采样时无需空腹等特殊要求。
3)样品类型:检测者新鲜外周静脉血6毫升,或者新生儿足跟血片。
4)容器:基因检测--EDTA抗凝管(紫帽)。
5)标签:每个样品必须注明采样对象的姓名。
6)样品拒收:不适当容器,容器破碎,外泄污染。样品标记不明,无法辨认样品标签信息。
7)样品保存:冷藏4保存,常温24小时内送达

本页更新于2014-1-17 8:35:45
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