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生殖遗传科常规项目清单
来源:本站原创    访问次数:    更新时间:2012-5-21

       

生殖遗传科常规项目清单

               

检测项目

样品要求

收费(元)

报告时间

适应症

AZF基因检测

6ml外周血(EDTA抗凝管)

600

1-10号抽血,15号之后取;11-25号抽血,次月1号取;26号以后抽血,次月15号取

1、严重少弱精患者

2、无精子症患者

3、为了优生自愿做检查者

DMD缺失型突变检出

6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管)15ml羊水

1500

1-15号抽血,20号取;

15-30抽血,次月5号取

1、  DMD患者

2、  DMD携带者

DMD点突变检出

6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管)15ml羊水

9000

2个月

DMD缺失型突变检出”未查到缺失型突变的DMD患者或携带者

精子DNA碎片

2-3ml精液

600

15个工作日

1、不育症患者(无精症患者除外)

2、习惯性流产、胚胎停育患者的配偶。

3、有不良生育史患者的配偶

4、有不良生活习惯(吸烟/喝酒/蒸桑拿等)

5、患有生殖道感染

6、患有精索静脉曲张

7、接受过化疗或放疗

8、服用过某些药物或激素

9、为了优生自愿做检查者

染色体微缺失筛查

6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管)15ml羊水/绒毛/胎儿组织

1000

15个工作日

1、不同程度的智力低下、生长发育迟缓、精神发育迟滞、行为异常、先天性心脏病、多发畸形等先天性疾病

2、原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史

羊水/绒毛/胎儿组织/脐血常见非整倍体快速检测

5ml羊水/2-10g绒毛

1600

3个工作日

1、产前筛查高风险人群

2、大于35岁高龄孕妇

3、需要出具快速检测报告的对象

4、反复性流产、死产

aCGH/SNP array芯片检测

6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管),15ml羊水/绒毛/胎儿组织

6000

次月第10个工作日

1、不同程度的智力低下、生长发育迟缓、精神发育迟滞、行为异常、先天性心脏病、多发畸形等先天性疾病

2、原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史

3、植入前胚胎非整倍体筛查(PGS)(此项目24小时出报告)

突变位点家系验证

6ml外周血(EDTA抗凝管)

1800

产前1个月,产后2个月

已经检测到突变位点,进行:

1、  产前诊断;

2、  家系其他成员的突变点验证。

PKD1基因检测(突变点检出)

同上

6000

2个月

常染色体显性遗传性多囊肾病(成人型)患者/先征者

PKD2基因检测(突变点检出)

同上

3000

2个月

常染色体显性遗传性多囊肾病(成人型)患者未检测到PKD1基因突变的患者/先征者

基因连锁分析

同上

3000

2个月

未检测到突变位点的DMD患者或多囊肾患者

外周血FISH

6ml外周血(肝素抗凝管)

1600

15个工作日

女方染色体结构重排、需进行后续PGD

精子FISH

2-3ml精液

2400

15个工作日

男方染色体结构重排、需进行后续PGD

单个淋巴细胞突变点验证

6ml外周血(肝素抗凝管)

6000

3-6个月

需进行后续PGD的单基因病家系

无创产前非整倍体检测

6ml外周血(EDTA抗凝管)

2400

15个工作日

1、产前筛查高风险人群

2、大于35岁高龄孕妇

血染色体

6ml外周血(肝素抗凝管)

362

15个工作日

1、原发闭经、继发闭经

2、男性不育

3、反复性流产

4、低智、畸形

羊水染色体

30ml羊水

570

23

1、产前筛查高风险孕妇

2、大于35岁高龄孕妇

3、曾生育过染色体异常患儿

4、夫妇一方有染色体结构异常者

脐血染色体

2ml脐血(绿色管)

686

23

同上

 

标本留取说明

 

外周血6ml紫管(EDTA抗凝,主要用于AZF基因检测、常规基因检测、微缺失检测及无创胎儿基因检测)或6ml绿管(肝素抗凝,主要用于FISH检测、血染色体检查和单细胞分离),血样采取后需及时送检;

 

脐血2ml紫管(EDTA抗凝,主要用于常规基因检测、微缺失检测)或6ml绿管(肝素抗凝,用于染色体检查),血样采取后需及时送检;

 

绒毛/胎儿组织2-100g (花生米大小),常规标本袋装取,不得加入福尔马林固定,标本采取后需及时送检;

 

精液2-3ml精液,常规取精杯,及时送样。

本页更新于2012-5-21 17:04:45
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