检测项目 |
样品要求 |
收费(元) |
报告时间 |
适应症 |
AZF基因检测 |
6ml外周血(EDTA抗凝管) |
600 |
1-10号抽血,15号之后取;11-25号抽血,次月1号取;26号以后抽血,次月15号取 |
1、严重少弱精患者
2、无精子症患者
3、为了优生自愿做检查者 |
DMD缺失型突变检出 |
6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管)、15ml羊水 |
1500 |
1-15号抽血,20号取;
15-30抽血,次月5号取 |
1、 DMD患者
2、 DMD携带者 |
DMD点突变检出 |
6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管)、15ml羊水 |
9000 |
2个月 |
“DMD缺失型突变检出”未查到缺失型突变的DMD患者或携带者 |
精子DNA碎片 |
2-3ml精液 |
600 |
15个工作日 |
1、不育症患者(无精症患者除外)
2、习惯性流产、胚胎停育患者的配偶。
3、有不良生育史患者的配偶
4、有不良生活习惯(吸烟/喝酒/蒸桑拿等)
5、患有生殖道感染
6、患有精索静脉曲张
7、接受过化疗或放疗
8、服用过某些药物或激素
9、为了优生自愿做检查者 |
染色体微缺失筛查 |
6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管)、15ml羊水/绒毛/胎儿组织 |
1000 |
15个工作日 |
1、不同程度的智力低下、生长发育迟缓、精神发育迟滞、行为异常、先天性心脏病、多发畸形等先天性疾病
2、原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史 |
羊水/绒毛/胎儿组织/脐血常见非整倍体快速检测 |
5ml羊水/2-10g绒毛 |
1600 |
3个工作日 |
1、产前筛查高风险人群
2、大于35岁高龄孕妇
3、需要出具快速检测报告的对象
4、反复性流产、死产 |
aCGH/SNP array芯片检测 |
6ml外周血/1ml脐血(EDTA抗凝管),15ml羊水/绒毛/胎儿组织 |
6000 |
次月第10个工作日 |
1、不同程度的智力低下、生长发育迟缓、精神发育迟滞、行为异常、先天性心脏病、多发畸形等先天性疾病
2、原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史
3、植入前胚胎非整倍体筛查(PGS)(此项目24小时出报告) |
突变位点家系验证 |
6ml外周血(EDTA抗凝管) |
1800 |
产前1个月,产后2个月 |
已经检测到突变位点,进行:
1、 产前诊断;
2、 家系其他成员的突变点验证。 |
PKD1基因检测(突变点检出) |
同上 |
6000 |
2个月 |
常染色体显性遗传性多囊肾病(成人型)患者/先征者 |
PKD2基因检测(突变点检出) |
同上 |
3000 |
2个月 |
常染色体显性遗传性多囊肾病(成人型)患者未检测到PKD1基因突变的患者/先征者 |
基因连锁分析 |
同上 |
3000 |
2个月 |
未检测到突变位点的DMD患者或多囊肾患者 |
外周血FISH |
6ml外周血(肝素抗凝管) |
1600 |
15个工作日 |
女方染色体结构重排、需进行后续PGD者 |
精子FISH |
2-3ml精液 |
2400 |
15个工作日 |
男方染色体结构重排、需进行后续PGD者 |
单个淋巴细胞突变点验证 |
6ml外周血(肝素抗凝管) |
6000 |
3-6个月 |
需进行后续PGD的单基因病家系 |
无创产前非整倍体检测 |
6ml外周血(EDTA抗凝管) |
2400 |
15个工作日 |
1、产前筛查高风险人群
2、大于35岁高龄孕妇 |
血染色体 |
6ml外周血(肝素抗凝管) |
362 |
15个工作日 |
1、原发闭经、继发闭经
2、男性不育
3、反复性流产
4、低智、畸形 |
羊水染色体 |
30ml羊水 |
570 |
23天 |
1、产前筛查高风险孕妇
2、大于35岁高龄孕妇
3、曾生育过染色体异常患儿
4、夫妇一方有染色体结构异常者 |
脐血染色体 |
2ml脐血(绿色管) |
686 |
23天 |
同上 |