一、科学背景

21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生症系是常染色体隐性遗传病，是由于21—羟化酶缺乏，导致11—脱氧皮质醇和皮质醇、11—脱氧皮质酮等不能正常合成较少，使其前体物质大量合成雄性激素，17—羟孕酮、孕酮、脱氢异雄酮增多，故引起女性男性化，失盐症状。女孩表现为假两畸形：如阴蒂肥大、类似男性的尿道下裂、大阴唇似男孩的阴囊，但无睾丸，或有不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫、患儿2—3岁后可出现阴毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。男孩则表现为假性性早熟一般1—2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。可早期出现阴毛、腋毛、胡须、痤疮、喉结 声音低沉和肌肉发达。不论男孩还是女孩由于发育过块，骨龄超出年龄，因骨骺融合早，其最终身材矮小。

二 检测方法说明

对CYP21A2基因的10个外显子及其邻接的内含子区域进行扩增,并对PCR产物进行正反向测序，检出突变后再对其父母的相应外显子区域测序分析。

三 采样对象及采样要求

（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达