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雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome)
来源:医院行政网    访问次数:    更新时间:2012-6-8

一、科学背景

雄激素不敏感综合征(Androgen Insensitivity Syndrome),又称睾丸女性化综合征(Testicular feminization Syndrome),是一种X连锁隐性遗传病。染色体核型正常男性(46XY),有睾丸并可产生雄性激素,但雄性激素受体有缺陷,靶组织细胞对雄性激素完全不起反应,导致有睾丸但外生殖器、第二性征成女性(即睾丸女性化)。有发育良好的女性外阴,但阴毛稀少或者缺如,青春期后乳房可发育如女性(称男性乳房发育)。身材如女性一般皮肤细腻,有睾丸位于腹股沟或腹腔内,睾丸内无精子发生,盆腔内空虚,无无子宫、卵巢、输卵管,故不育。

检测方法说明

AR基因的8个外显子及其邻接的内含子区域进行扩增,并对PCR产物进行正反向测序,检出突变后再对其父或母的相应外显子区域测序分析。

采样对象及采样要求

1)采样对象:患者和父母。
2)采样:采样时无需空腹等特殊要求。
3)样品类型:检测者新鲜外周静脉血4毫升,或者新生儿足跟血片。
4)容器:基因检测--EDTA抗凝管(紫帽)
5)标签:每个样品必须注明采样对象的姓名。
6)样品拒收:不适当容器,容器破碎,外泄污染。样品标记不明,无法辨认样品标签信息。
7)样品保存:冷藏4保存,常温24小时内送达

本页更新于2012-6-8 8:38:16
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