一、科学背景

先天性无虹膜（OMIM 106210）是一种双眼发育性疾患，患者虹膜部分或完全缺失。可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼黄斑发育不良斜视眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，而另一些则可延至儿童期或成年人早期发生。还有部分患者可伴有全身性异常。

该病发病率约为1/10万，男女两性发病相同。约有2/3的无虹膜患者有家族史，为常染色体显性遗传；1/3的患者呈散发性，多为隐性遗传。导致无虹膜的基因位于11号染色体短臂1区3带，PAX6基因是一个有14个外显子的高度保守的基因，其编码一组重要的转录调控因子，对眼和中枢神经系统的发育起着重要的作用。

二 检测方法说明

对患者PAX6基因14个外显子及其邻接的内含子区域进行扩增，并对PCR产物进行正反向测序，检出突变后再对其家系中其它成员的相应外显子区域测序分析。

三 采样对象及采样要求

（1）采样对象：患者及父母。
（2）采样：采样时无需空腹等特殊要求。
（3）样品类型：检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片。
（4）容器：基因检测--EDTA抗凝管（紫帽）。
（5）标签：每个样品必须注明采样对象的姓名。
（6）样品拒收：不适当容器，容器破碎，外泄污染。样品标记不明，无法辨认样品标签信息。
（7）样品保存：冷藏4℃保存，常温24小时内送达