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指甲髌骨综合征( nail-patella syndrome,NPS)
来源:医院行政网    访问次数:    更新时间:2012-6-8

一、  科学背景

指甲髌骨综合征( nailpatella syndromeNPS) 是一种以指甲和髌骨发育异常或缺如为特征的综合征, 临床主要表现为指甲发育不全、 髌骨缺失或发育不良、 桡骨头和() 肱骨小头发育不全(伴或不伴脱位)和髂骨角四联症,部分患者伴有眼部异常及肾脏受累。本病为一种常染色体显性遗传性疾病,因 LMX1B 基因突变所致发病率为1 /50000

LMX1B 基因定位于9q34,基因全长8193 kb。含8个外显子,其编码的蛋白产生的 N 末端部分有2个富含半胱氨酸的锌指 LIM 结构域,中间是60个氨基酸残基的同源结构域( homeodomainHD) C末端活性序列富含谷氨酸和丝氨酸残基。目前已发现130多种突变,突变类型包括无义突变、错义突变、缺失突变和插入突变等,未发现热点突变,多数突变位于LIM结构域( 80%) ,少部分位于HD ( 20%)

检测方法说明

对患者LMX1B基因的8个外显子及其邻接的内含子区域进行扩增,并对PCR产物进行正反向测序,检出突变后再对其家系中其它成员的相应外显子区域测序分析。

采样对象及采样要求

1)采样对象:患者及父母。
2)采样:采样时无需空腹等特殊要求。
3)样品类型:检测者新鲜外周静脉血4毫升,或者新生儿足跟血片。
4)容器:基因检测--EDTA抗凝管(紫帽)。
5)标签:每个样品必须注明采样对象的姓名。
6)样品拒收:不适当容器,容器破碎,外泄污染。样品标记不明,无法辨认样品标签信息。
7)样品保存:冷藏4保存,常温24小时内送达

本页更新于2012-6-8 8:33:30
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