传统的血清学唐筛假阳性率高，羊水细胞染色体核型分析准确率高，但羊水穿刺属于介入性诊断方法，可使流产风险提高。胎儿游离DNA“13,18,21-三体综合症”无创产前基因检测技术具有无创、无流产风险、检出率高的优点。无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。目前胎儿游离DNA无创基因检测范围仅涵盖“13,18,21-三体综合症”，不适于检测染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常，怀有多胞胎孕妇或孕妇本人为染色体非整倍体者。故需结合病史，进行适当的选择。

1.适应人群

1）   单胎、有胎心的孕妇

2）   所有希望排除胎儿13,18,21染色体非整倍性疾病的孕妇；

3）   进一步排除孕早、中期血清筛查高危或年龄因素高风险的孕妇；

4）   血清学筛查风险临界者（1/300-1/1000)；

5）   特别珍贵儿妊娠，心理上不能承担羊水穿刺的风险，如试管婴儿、反复流产患者妊娠；

6）   具有羊水穿刺的禁忌症，如胎盘前置、感染；

7）   错过有创产前诊断的孕妇。

2.要求

1）产科名医/专家或遗传咨询门诊就诊；

2）胎龄12-28周；

3）抽取 6mL母体外周血(EDTA抗凝管)；

3.出报告时间

自留取样本起第15个工作日。