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根据《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006-2020)》和生殖遗传面临的实际问题, “生殖遗传教育部重点实验室(浙江大学)”将重点从以下4个研究方向进行相关的研究和建设:1、医源性生殖干预的生殖遗传效应;2、遗传病的早期预警与优生干预;3、胎源性疾病的早期预警与有效干预;体现“(生殖遗传问题)防治重心前移、坚持预防为主、维护优生环境、安全有效干预、促进生殖健康”的发展思路和工作策略。期望有相应的研究成果和突破,提高我国生殖遗传研究和服务水平。

1.  医源性生殖干预的生殖遗传效应

人类生殖活动受诸多因素的影响。人类自身的病态、外界环境、生物因素、理化因素,甚至医源性(药物、手术、超声检查以及放疗等)干预等对人类生殖活动和结局皆有不同程度的影响。这些影响涉及到遗传和表观遗传学机制,不仅与子代出生时的健康状况密切相关,甚至与子代成人期的健康状况关联。本研究方向关注:辅助生殖干预(技术本身及相关的生殖障碍疾病)对人类生殖活动和子代健康的负面影响、相应的遗传和表观遗传学机制及防治策略。将重点研究:辅助生殖技术(ART)对生殖和子代健康的负面影响、相应负面影响的来源(源于不孕夫妇本身的生殖遗传病态,还是ART引发的遗传和表观遗传学问题)、机制(基因和染色体的组成、表观遗传修饰、基因表达的调控、蛋白的结构/功能异常等)和防治策略,为安全的ART干预和健康的生殖遗传提供科学依据。

2.  遗传病的早期预警与优生干预

遗传病是生殖遗传异常的重要表现形式之一。传统产前诊断的实施,使解剖结构明显异常的畸形儿和染色体数目异常子代在产前得到了很好的控制。但是,遗传性代谢病和基因病的产前控制显得滞后、乏力,相应患儿的出生比例相对升高,凸现相应早期预警和优生干预的重要性和社会需求。在已有遗传病出生子代的家庭,相应二胎生育质量的控制尤其需要相应的关注和防控。本研究方向关注:遗传/代谢性疾病的孕前预警与优生干预。将重点研究:对先天遗传/代谢性疾病进行早期预警和优生干预的新技术和临床应用/推广,期望通过“防治重心前移和预防为主”的策略贯彻和技术优化,最大限度地实现先天遗传/代谢性疾病筛查、诊断和干预的早期化、源头干预和高效控制。

3.  胎源性疾病的早期预警与有效干预

胎源性疾病是胎儿期的宫内不良环境暴露引发的出生缺陷、少儿疾病(如代谢综合症等)、甚至成年期疾病(如成人期心血管病、糖尿病等)。胎源性疾病能否早期预警与有效干预,直接关系到子代的预后、生存质量及成年期健康状态。本研究方向关注:导致胎源性疾病的母胎高危环境、相应的遗传和表观遗传学机制、在胎儿和新生儿期的预警指标和有效干预手段。将重点研究:母体营养代谢障碍(如妊娠期糖尿病、肥胖等)、胎儿宫内环境要素(如缺血缺氧、宫内感染等)与胎源性疾病发生的关联、生殖遗传机制和优生干预。同时将重点研究:新生儿期营养、代谢、内分泌、生长模式、表观遗传修饰等与胎源性疾病的关联、胎源性疾病与遗传/代谢病筛查新技术以及早期干预。

本页更新于2011-8-21 13:51:35
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